一份害我們緊張好幾天的檢驗報告 (By 二號姨丈)

2號阿姨住在坐月子中心時，有一天突然接到醫院的通知，說小妹妹的健康檢查中，有一項出了問題， 必需要立刻回院複檢.

2號阿姨 非常擔心,急問是什麼問題，電話那頭只說是 "先天性腎上腺增生症 (CAH)". 哎呀! 這個病可是非同小可

先天性腎上腺增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia(CAH)"

是第六對染色體出錯的遺傳性疾病, 這項染色體排列出錯,會造成一種酵素… 21-Hydroxylase (簡稱 21-OH) 的缺乏 .

缺少這種21-OH酵素, 會造成腎上腺的皮質醇Cortisol 及醛酮 Aldosterone無法生成.

當腦部(如同公司的董事會)偵查到身體缺乏皮質醇Cortisol 及醛酮 Aldosterone (如同工廠的產品不足了), 腦下垂體(如同總經理)就會發出命令,適放更多ACTH (腎上皮促素) , 要腎上腺皮質增生 (加蓋廠房,擴增生產線,加班生產) .

然而, 腎上腺皮質這個工廠,雖然已經擴增了生產線,加班生產, 但是由於缺乏關鍵性的零組件21-OH, 成品當中的 皮質醇Cortisol 及醛酮 Aldosterone 還是做不出來 , 但是腎上腺皮質這個工廠的另一個成品…雄性素, 卻因產能大增,製造太多,生產過剩了.

雄性素過多,可導致男性化.

腎上腺的皮質醇Cortisol 缺乏, 會造成營養不良,血糖過低.

醛酮 Aldosterone 缺乏, 會導至高血鉀 ,低血鈉 ,脫水, 代謝性酸中毒.

先天性腎上腺增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia(CAH)

依照症狀輕重分為三型

1.失鹽型 Salt-losing type (因為醛酮 Aldosterone 缺乏)

2.單純雄性化 Simple virilizing type (因為雄性素過多)

3.非典型 Non classical (症狀不明顯)

這是很嚴重問題, 可是把小妹妹抓來看了半天,一點也沒有這個病的症狀.

如果是失鹽型? , 那已經出生2周了,早就發生代謝性酸中毒了!

如果是單純雄性化? 2號阿姨一直研究小妹妹的外生殖器, 看到快"脫窗"了, 也看不出有什麼雄性化?什麼半陰陽外生殖器?

難道是非典型 Non classical (症狀不明顯) ?

因為 21-Hydroxylase (簡稱 21-OH)這種酵素只存在腎上腺當中, 抽血驗不到. 又不可能把一顆腎上腺拿到體外來檢查,

因此檢查是驗此酵素的前驅物質 17α-Hydroxyprogesterone (簡稱17-OHP) .

因為 21-OH 製不出來,那一定堆積很多原料 17-OHP , 如果17-OHP 多出來了,數字上昇,就可以推論,那是合成不出 21-OH 所造成的

17-OHP 的判定數值如下.

17-OHP ng/ml 陰性:<12.0 疑陽性: 12.0-25.9 陽性:≧26.0

急忙帶著小妹妹回到醫院, 又要被抽血了!抽得哇哇大哭 , 可是抽血的護士也問不出詳情.

回來查了一下資料,原來 檢查 17-OHP 最好是出生後5 天驗,或體重超過 2300g才會準 . 早產兒或生其它病 , 都很容易偏高.

小妹妹早產1個月,出生時也只有2000g, 和一隻吉娃娃差不多, 這個數值當然會偏高.看到這?,心中的大石才稍微放下. 但是這次抽血時,體重也只有2300, 會不會又超過 12 ?

如果比對前後兩次的數字,只要後面的數字下降, 就不大可能是這個病

隔2天回診,問起小兒科醫師, 醫生查了病例,說第一次檢驗報告只顯示為 "疑陽性" ,沒有寫數字 , 第二次報告則還沒出來.

不過小兒科醫師 ,告訴我們可以在網上查報告

先在搜尋引擎找 " 臺北病理中心" http://www.tipn.org.tw/

進入後找 檢驗結果查詢 – 新生兒篩檢

再輸入母親的身份證字號就查得到了

果然,兩天後再查…..是陰性 . 白白擔心了好幾天.

小妹妹還無故被多扎了一針

怪不得她要比↓這種手勢了!